该患者生化检查显示低血钾，临床表现以双下肢无力为主要症状，又同时存在高血压，通过病史询问，基本排除钾的消化道流失和药物导致低血钾的可能。我们首先考虑低血钾的原因为尿路失钾，无夜尿增多故缺乏更多的支持肾小管酸中毒的临床证据。对于幼年起病的病人要注意先天性或遗传性疾病。患者四肢血压的结果不支持高血压为血管性的，如腹主动脉狭窄或多发性大动脉炎。眼底的检查对排除血管硬化有益，体检并没有发现皮质醇增多症和酸中毒的临床表现。甲状腺外形及心率正常，如果明确甲状腺机能测定可能对排除甲状腺机能亢进性周期性麻痹诊断更具说服力。生化检查中该患者血、尿电解质的结果提示患者存在尿路失钾，是否同时伴有钠潴留？可以说明该患者的低血钾与高血压可能是相关的;血气分析结果结合尿可滴定酸的检查提示肾小管酸中毒的依据不足，碱性尿是低血钾的结果。那么，这例患者可能的疾病为RAAS激活类疾病(原发性醛固酮增多症、肾素瘤、肾动脉狭窄);RAAS抑制类疾病:假性醛固酮增多症(Liddle综合征)、11β羟类固醇脱氢酶缺乏症、库兴综合征。通过肾素-血管紧张素-醛固酮的结果可以看出，这例患者的RAAS系统是受抑制的。在临床上鉴别11β羟类固醇脱氢酶缺乏症与Liddle综合征是比较困难的。但是利用现有的分子生物学检测方法，抽取、分离患者的血液淋巴细胞DNA，对该患者进行SCNN1B和SCNN1G2个基因全部已知突变所在外显子的筛查，测序发现其上皮细胞钠通道B亚单位的编码基因SCNN1B第616号密码子发生CCC-CTC杂合错义突变，使编码氨基酸由原来的Pro变为Leu，此突变国际上已有报道。亚单位的编码基因SCNN1G未检测到任何突变。从分子水平证实该患者是Liddle综合征。Liddle综合征是常染色体显性遗传病，该病自1963年被发现以来，至今世界各国均有报道，多以家系为主。此患者极为符合。 

本病是一种盐敏感性高血压，由于肾远曲小管上皮钠离子通道异常，使肾脏钠离子重吸收增加所致，因此联合用氨苯蝶啶加噻嗪类利尿剂能协同排钠，降低血压。同样在用氨苯蝶啶期间强调同时给予低钠饮食也是重要的。从随访的结果来看，低钠饮食和氨苯蝶啶治疗是有效的。我们可以看到，该患者最终的诊断，并不依靠影像学检查手段，无需复杂的CT或MRI的检查。 

长期高血压和低血钾的后果是动脉硬化和低钾性肾病，两者的共同作用会加速患者肾功能的进行性恶化。早期诊断对这些病人是有利的。(2007-10-28 9:22:08)